Artikel 1
De aandoeningen waarnaar in de neonatale hielprikscreening onderzoek wordt gedaan zijn:
Adrenogenitaal syndroom (AGS), Biotinidase deficiëntie (BIO), Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie (CPT1), Congenitale hypothyreoidie (CH), Cystic fibrosis (CF), Galactokinase deficiëntie (GALK), Klassieke galactosemie (GALT), Glutaaracidurie type 1 (GA-1), HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG), Isovaleriaan-acidurie (IVA), Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD), Maple syrup urine disease (MSUD), Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD), 3 Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC), Methylmalon acidemie (MMA), Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD), Phenylketonurie (PKU), Propion acidemie (PA), Severe combined immune deficiency (SCID), Sikkelcelziekte (SZ), Alfa-thalassemie (HbH), Bèta-thalassemie (TM), Tyrosinemie type 1 (TYR-1), Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD), Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I) en Spinale musculaire atrofie (SMA)
Adrenogenitaal syndroom (AGS), Biotinidase deficiëntie (BIO), Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie (CPT1), Congenitale hypothyreoidie (CH), Cystic fibrosis (CF), Galactokinase deficiëntie (GALK), Klassieke galactosemie (GALT), Glutaaracidurie type 1 (GA-1), HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG), Isovaleriaan-acidurie (IVA), Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD), Maple syrup urine disease (MSUD), Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD), 3 Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC), Methylmalon acidemie (MMA), Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD), Phenylketonurie (PKU), Propion acidemie (PA), Severe combined immune deficiency (SCID), Sikkelcelziekte (SZ), Alfa-thalassemie (HbH), Bèta-thalassemie (TM), Tyrosinemie type 1 (TYR-1), Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD), Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I) en Spinale musculaire atrofie (SMA)